|
| ||||||
|
Genetic Center |
версия для печати ПЕРВИЧНЫЕ ПЕРИОДИЧЕСКИЕ ПАРАЛИЧИ: ДИАГНОСТИКА, ПАТОГЕНЕЗ И ЛЕЧЕНИЕ The primary periodic paralyses: diagnosis, pathogenesis and treatment S. L. Venance, S. C. Cannon, D. Fialho, B. Fontaine, M. G. Hanna, L. J. Ptacek, M. Tristani-Firouzi, R. Tawil, R. C. Griggs and the CINCH investigators Опубликовано 15 апреля 2006 года Портал «Русский медицинский сервер»: http://www.rusmedserv.com Cайт «Генетика человека»: http://genetics.rusmedserv.com/ Адрес размещения материала: http://genetics.rusmedserv.com/refer/article_67.html Введение Первичные периодические параличи (ПП) являются аутосомно-доминантными заболеваниями, проявляющимися эпизодически наступающей мышечной слабостью, возникающей в результате дисфункции ионных каналов. Традиционно ПП подразделяются на гиперкалиемические (ГПП) и гипокалиемические (гПП) в зависимости от уровня сывороточного калия и реакции на прием препаратов калия (табл.1). ПП не являются состоянием угрожающим жизни, хотя каждый приступ приводит к временной инвалидизации пациента, а у многих развивается постоянная слабость в межприступный период. Кроме того, в подгруппе пациентов с синдромом Andersen - Tawil (CAT), для которого характерно развитие сердечных аритмий, влияние последних на показатели смертности окончательно не оценено. ТАБЛ.1 Клинические признаки первичных периодических параличей
Клиника гипокалиемического периодического паралича ( MIM 170400 ) Гипокалиемические параличи являются наиболее распространенной формой ПП, их распространенность около 1:10 000 (Fontaine,1994). Наследуются по аутосомно-доминантному типу, со cниженной пенетрантностью у женщин ( Fontaine,1994; Elbaz et al,1995; Fouad et al, 1997; Miller et al, 2004; Sternberg et al, 2001 ). Обычно симптомы развиваются на первом-втором десятилетии; при пробуждении ночью или рано утром возникают вялые параличи. Слабость может быть фокальной или генерализованной, продолжается часами, изредка - сутками, с постепенным восстановлением; дыхательные и мимические мышцы, как правило, не поражаются. Частота приступов различна: от ежедневных до несколько приступов за всю жизнь; иногда после 40 лет частота приступов снижается. Приступы начинаются спонтанно, или же могут провоцироваться длительным отдыхом после интенсивной нагрузки, приемом пищи, богатой углеводами, вирусной инфекцией, недостатком сна, менструацией, а также приемом бета-агонистов, кортикостероидов, инсулина. Клиника гиперкалиемического периодического паралича ( MIM 170500 ) Приступы преходящей мышечной слабости при ГПП начинаются на первом десятилетии жизни; каждый приступ обычно длится 1-4 часа, является генерализованным, может провоцироваться отдыхом после нагрузки. Редко, в тяжелых случаях развиваются бульбарные и дыхательные нарушения. В межприступный период единственным симптомом может быть миотония век. Хотя ГПП обычно ассоциируется с повышением уровня калия в сыворотке, у многих пациентов в момент приступа отмечается нормокалиемия. Клиника синдрома Andersen – Tawil ( MIM 170390 ) Синдром Andersen - Tawil (впервые описан Andersen et al. в 1971 г) характеризуется триадой симптомов: ПП, желудочковая эктопия и аномалии скелета ( Tawil et al 1994, Sansone et al, 1997 ). Распространенность заболевания точно не известна, но считается, что САТ составляет 1/10 случаев гПП. Заболевание дебютирует на первом или втором десятилетии; развивается преходящая или перманентная мышечная слабость. Уровень калия в сыворотке крови во время приступа может быть повышенным, пониженным или нормальным ( Tawil et al, 1994; Sansone t al, 1997; Tristani-Firouzi et al, 2002 ). К ЭКГ-признакам относятся удлинение интервала QT, выраженные U-волны, преждевременное сокращение желудочков, желудочковая бигеминия, полиморфные желудочковые тахикардии. У небольшого числа пациентов регистрируется уникальная двунаправленная желудочковая тахикардия, которая характеризуется альтернацией направления электрической оси сердца. Яркими внешними признаками САТ являются маленькая нижняя челюсть, гипертелоризм, низко посаженные уши, клинодактилия, синдактилия, широкая переносица ( Donaldson et al, 2003; Tristani-Firouzi et al, 2002 ), низкорослость, единственная гипопластичная почка (Andelfinger et al, 2002), атрезия влагалища, брахидактилия (Canun et al, 1999), микроцефалия, маленькие глазные щели, тонкая верхняя губа, маленькие кисти и стопы, сохраняющиеся молочные зубы, запаздывание костного возраста ( Yoon и Ptacek, неопубликованные данные ).
Диагностика Для установления диагноза ПП необходимо наличие сведений о преходящих эпизодах слабости, определение уровня калия в сыворотке, ЭМГ, а также исключение вторичного характера периодического паралича. Мышечная слабость во время приступа может быть диффузной или захватывать отдельные группы мышц. Сухожильные рефлексы обычно снижены. При гПП во время приступа уровень калия в сыворотке снижен. При ГПП уровень калия может быть повышен; тем не менее, примерно в 50% случаев ГПП наблюдается нормокалиемия ( Plassart et al, 1994; Chinnery et al, 2004 ). Так как приступ ГПП может провоцироваться, а при гПП купироваться приемом калия, правомочен термин «калий-чувствительный». При диагностике гПП обязательно необходимо исследовать функцию щитовидной железы. Тиреотоксические ПП зачастую неотличимы от гПП. У всех пациентов, не имеющих данных о семейном характере болезни или с дебютом после 20 лет следует исследовать уровень ТТГ, Т3,Т4. При тиреотоксическом ПП гипокалиемия может быть очень выраженной. Диагноз САТ ставится при условии наличия двух из трех кардинальных признаков ( Табл. 3 ): 1. ПП; 2. желудочковая эктопия; 3. типичные внешние проявления. Диагностика САТ может оказаться затруднительной при отсутствии указаний на наличие вышеперечисленных симптомов у родственников за счет фенотипической вариабельности. Только у 60% пациентов отмечается все 3 классических симптома, в то время как у 80% пациентов манифестация болезни отмечается в виде только 2-х симтомов из класической триады ( Tristani-Firouzi et al., 2002 ). Таким образом, САТ следует исключать при наличии ПП или полиморфной желудочковой эктопии. Пробное назначение калия в качестве теста калиевой чувствительности предложено Griggs, 1983 г. Во время эпизодов слабости, общий двигательный потенциал действия (ОДПД) бывает сниженным. Отмечаются потенциалы фибрилляций и положительные острые волны, при игольчатой ЭМГ выявляется увеличенное количество полифазных потенциалов двигательных единиц ( Engel et al,1965 ). Электронейромиография и игольчатая миография выявляют снижение скорости сокращения мышечного волокна ( Links и van der Hoeven, 2000 ). ЭМГ межприступного периода также способствует установлению диагноза. При исследовании мышечного биоптата больного ПП не находят каких-либо специфических морфологических признаков. ТАБЛ. 2 Электродиагностические критерии периодических параличей (по Fournier et al, 2004) ГПП гПП
Исследование при кратковременной нагрузке
Исследование при длительной нагрузке
ТАБЛ. 3 Диагностические критерии синдрома Andersen - Tawil 1. Сочетание двух из следующих симптомов: Периодический паралич Удлиненный интервал QT или желудочковая эктопия ( ЭКГ или Холтеровское исследование ) Внешние признаки (низко посаженные уши, гипертелоризм, маленькая нижняя челюсть, клинодактилия мизинцев кисти, синдактилия). 2. Наличие одного из вышеуказанных симптомов и наличие родственника с двумя из трех этих признаков Генетика периодических параличей ПП являются заболеванием наследующимся по аутосомно-доминантному типу, генетически гетерогенными, с высокой пенетрантностью. За счет внутрисемейной вариабельности и сниженной пенетрантности в предыдущих поколениях данные семейного анамнеза могут быть отрицательными. Спорадические случаи в результате мутаций de novo часто встречаются при гПП, а также описаны и при ГПП и САТ. гПП возникают в результате мутации генов САСN1AS - гПП1 ( Jurkat-Rott et al,1994; Ptacek et al,1994;Fontaine et al,1994; Elbaz et al,1995 ) и SNC4A - гПП2 ( Bulman et al,1999; Jurkat -Rott et al, 2000; Struyk et al, 2000; Bendahhou et al, 2001, Sternberg et al,2001 ). Большинство случаев ГПП связано с мутацией гена SNC4A Причинной мутацией для 2/3 случаев САТ является мутация гена KCNJ2. (в остальных случаях мутантный ген неизвестен). Отмечено, что мутация SNC4A вызывает несколько заболеваний, являющимися т.о. аллельными:
Патофизиология Для всех форм ПП общим механизмом является аберрантная деполяризация, которая инактивирует калиевые каналы, что делает мышечное волокно электрически невозбудимым. Раннее предположение об увеличении калиевой проницаемости базировалось на микроэлектродных исследованиях ( McComas et al,1968 ) Позднее в качестве причины деполяризации мембраны называлась ненормальная инактивация вольтаж-зависимых калиевых каналов ( Lehmann-Horn et al,1987 ). При ГПП, а также при врожденной парамиотонии, мутация повреждает канал таким образом ( Ptacek er al,1991,1992; Rojas et al,1991; McClatchley et al,1992; Lerche et al,1996 ), что нарушается быстрая ( Cannon et al,1991, Wagner et al,1997; Bendahhouet al,1996 )и медленная инактивация ( Cummins Sighworth,1996; hayword et al,1999; Ruff Cannon, 2000 ), что в свою очередь приводит к постоянному току ионов калия и деполяризации сарколеммы. Степенью деполяризации и нарушением деятельности нормального калиевого канала определяется, будет ли мембрана миофибрилл гипервозбудимой (при миотонии) или невозбудимой (что приводит к слабости) Лечение Терапия ПП является симптоматической. Пациентам рекомендуется избегать воздействия пусковых факторов путем изменения образа жизни и диеты. Пациенты с гипокалиемическими приступами должны принимать пищу небольшими порциями, но часто, чтобы уменьшить углеводную нагрузку. При гиперкалиемических приступах, напротив, ограничивается употребление продуктов богатых калием, применение медикаментов, повышающих уровень калия (например, спиронолактона). Считается эффективным сочетать ограничение потребления калия с увеличение приема кальция при гПП ( Conn et al,1957 ) и лечение ацетазоламидом при ГПП и гПП ( McArdle,1956; Resnick et al,1968 ). Снизить частоту приступов при гПП и ГПП можно при помощи другого ингибитора карбоангидразы - дихлорфенамида, в дозе 125-1000 мг в день ( Dalakas Engel,1983 ), что было доказано при двойном слепом плацебо-контролируемом исследовании ( Tawil et al, 2000 ). Механизм действия ингибиторов карбоангидразы неясен, т.к. эффект препаратов не связан с подавлением активности карбоангидразы. При лечении САТ также можно применять ингибиторы карбоангидразы с целью предотвращения приступов. Лечение калийуретиками и другими приепаратами, удлиняющими интервал QT, может представлять опасность. В отношении эффективности применения каких-либо антиаритмических средств, в виде монотерапии или в комплексе, при САТ четких данных нет. При тяжелых аритмиях разумным выбором представляется имплантация кардиовертера-дефибриллятора ( Chun et al, 2004 ).
Литература Abbott GW, Butler MH, Bendahhou S, Dalakas MC, Ptacek LJ, Goldstein SAN. MiRP2 forms potassium channels in skeletal muscle with Kv3.4 and is associated with periodic paralysis. Cell 2001; 104: 217–31. Ai T, Fujiwara Y, Tsuji K, Otani H, Nakano S, Kubo Y, et al. Novel KCNJ2 mutation in familial periodic paralysis with ventricular dysrhythmia.Circulation 2002; 105: 2592–4. Andelfinger G, Tapper AR, Welch RC, Vanoye CG, George AL Jr, Benson DW.KCNJ2 mutation results in Andersen syndrome with sex-specific cardiac and skeletal muscle phenotypes. Am J Hum Genet 2002; 71: 663–8. Andersen ED, Krasilnikoff PA, Overvad H. Intermittent muscular weakness,extrasystoles, and multiple developmental anomalies. A new syndrome? Acta Paediatr Scand 1971; 60: 559–64. Bendahhou S, Cummins TR, Kwiecinski H, Waxman SG, Ptacek LJ.Characterization of a new sodium channel mutation at arginine 1448 associated with moderate paramyotonia congenita in humans. J Physiol 1999a; 518: 337–44. Bendahhou S, Cummins TR, Tawil R, Waxman SG, Ptacek LJ. Activation and inactivation of the voltage-gated sodium channel: role of segment S5 revealed by a novel hyperkalaemic periodic paralysis mutation. J Neurosci 1999b; 19: 4762–71. Bendahhou S, Cummins TR, Hahn AF, Langlois S, Waxman SG, Ptacek LJ.A double mutation in families with periodic paralysis defines new aspects of sodium channel slow inactivation. J Clin Invest 2000; 106: 431–8. Bendahhou S, Cummins TR, Griggs RC, Fu YH, Ptacek LJ. Sodium channel inactivation defects are associated with acetazolamide-exacerbated hypokalemic periodic paralysis. Ann Neurol 2001; 50: 417–20. Bendahhou S, Cummins TR, Kula RW, Fu YH, Ptacek LJ. Impairment of slow inactivation as a common mechanism for periodic paralysis in DIIS4-S5.Neurology 2002; 58:1266–72. Bendahhou S, Donaldson MR, Plaster NM, Tristani-Firouzi M, Fu YH, Ptacek LJ. Defective potassium channel Kir2.1 trafficking underlies Andersen-Tawil syndrome. J Biol Chem 2003; 278: 51779–85. Bradley WG, Taylor R, Rice DR, Hausmanowa-Petruzewicz I, Adelman LS,Jenkison M, et al. Progressive myopathy in hyperkalemic periodic paralysis.Arch Neurol 1990; 47:1013–7. Bulman DE, Scoggan KA, van Oene MD, Nicolle MW, Hahn AF, Tollar LL,et al. A novel sodium channel mutation in a family with hypokalemic periodic paralysis. Neurology 1999; 53: 1932–6. Cannon SC. An expanding view for the molecular basis of familial periodic paralysis. Neuromuscul Disord 2002; 12: 533–43. Cannon SC, Brown RH Jr, Corey DP. A sodium channel defect in hyperkalemic periodic paralysis: potassium-induced failure of inactivation.Neuron 1991; 6: 619–26. Cannon SC, Hayward LJ, Beech J, Brown RH Jr. Sodium channel inactivation is impaired in equine hyperkalemic periodic paralysis. J Neurophysiol 1995;73: 1892–9. Canun S, Perez N, Beirana LG. Andersen syndrome autosomal dominant in three generations. Am J Med Genet 1999; 85: 147–56. Chinnery PF, Walls TJ, Hanna MG, Bates D, Fawcett PR. Normokalemic periodic paralysis revisited: does it exist? Ann Neurol 2002; 52: 251–2. Chun TU, Epstein MR, Dick MII, Andelfinger G, Ballester L, Vanoye CG, et al. Polymorphic ventricular tachycardia and KCNJ2 mutations. Heart Rhythm 2004; 1: 235–41. Conn JW, Louis LH, Fajans SS, Streeten DH, Johnson RD. Dependence of attacks of periodic paralysis upon retention of sodium; and failure to induce either paralysis or sequestration of potassium when dietary sodium is restricted. Trans Assoc Am Physicians 1957; 70: 167–82. Cummins TR, Sigworth FJ. Impaired slow inactivation in mutant sodium channels. Biophys J 1996;71: 227–36. Dalakas MC, Engel WK. Treatment of ‘permanent’ muscle weakness in familial hypokalemic periodic paralysis. Muscle Nerve 1983; 6: 182–6. Davies NP, Eunson LH, Samuel M, Hanna MG. Sodium channel gene mutations in hypokalemic periodic paralysis: an uncommon cause in the UK.Neurology 2001; 57: 1323–5. Dias Da Silva MR, Cerutti JM, Arnaldi LA, Maciel RM. A mutation in the KCNE3 potassium channel gene is associated with susceptibility to thyrotoxic hypokalemic periodic paralysis. J Clin Endocrinol Metab 2002; 87:4881–4. Donaldson MR, Jensen JL, Tristani-Firouzi M, Tawil R, Bendahhou S, Suarez WA, et al. PIP2 binding residues of Kir2.1 are common targets of mutations causing Andersen syndrome. Neurology 2003; 60: 1811–6. Donaldson MR, Yoon G, Fu YH, Ptacek LJ. Andersen-Tawil syndrome: a model of clinical variability, pleiotropy, and genetic heterogeneity. Ann Med 2004; 36 (Suppl 1): 92–7. Elbaz A, Vale-Santos J, Jurkat-Rott K, Lapie P, Ophoff RA, Bady B, et al.Hypokalemic periodic paralysis and the dihydropyridine receptor (CACNL1A3):genotype/phenotype correlations for two predominant mutations and evidence for the absence of a founder effect in 16 caucasian families. Am J Hum Genet 1995; 56: 374–80. Engel AG, Lambert EH, Rosevear JW, Tauxe WN. Clinical and electromyographic studies in a patient with primary hypokalemic periodic paralysis. Am J Med 1965; 38: 626–40. Etheridge SP, Compton SJ, Tristani-Firouzi M, Mason JW. A new oral therapy for long QT syndrome: long-term oral potassium improves repolarization in patients with HERG mutations. J Am Coll Cardiol 2003; 42: 1777–82. Fontaine B. Primary periodic paralysis and muscle sodium channel. Adv Nephrol Necker Hosp 1994; 23: 191–7. Fontaine B, Khurana TS, Hoffman EP, Bruns GA, Haines JL, Trofatter JA, et al.Hyperkalemic periodic paralysis and the adult muscle sodium channel alpha-subunit gene. Science 1990; 250: 1000–2. Fontaine B, Vale-Santos J, Jurkat-Rott K, Reboul J, Plassart E, Rime CS, et al.Mapping of the hypokalaemic periodic paralysis (HypoPP) locus to chromosome 1q31-32 in three European families. Nat Genet 1994; 6:267–72. Fouad G, Dalakas M, Servidei S, Mendell JR, Van den Bergh P, Angelini C,et al. Genotype–phenotype correlations of DHP receptor alpha 1-subunit gene mutations causing hypokalemic periodic paralysis. Neuromuscul Disord 1997; 7: 33–8. Fournier E, Arzel M, Sternberg D, Vicart S, Laforet P, Eymard B, et al.Electromyography guides toward subgroups of mutations in muscle channelopathies.Ann Neurol 2004; 56: 650–61. Griggs RC. Periodic paralysis. Semin Neurol 1983; 3: 285–293.Griggs RC, Engel WK, Resnick JS. Acetazolamide treatment of hypokalemic periodic paralysis. Prevention of attacks and improvement of persistent weakness. Ann Intern Med 1970; 73: 39–48. Hayward LJ, Sandoval GM, Cannon SC. Defective slow inactivation of sodium channels contributes to familial periodic paralysis. Neurology 1999; 52: 1447–53. Heine R, Pika U, Lehmann-Horn F. A novel SCN4A mutation causing myotonia aggravated by cold and potassium. Hum Mol Genet 1993; 2: 1349–53. Hosaka Y, Hanawa H, Washizuka T, Chinushi M, Yamashita F, Yoshida T, et al. Function, subcellular localization and assembly of a novel mutation of KCNJ2 in Andersen’s syndrome. J Mol Cell Cardiol 2003; 35: 409–15. Jurkat-Rott K, Lehmann-Horn F. Periodic paralysis mutation MiRP2-R83H in controls: interpretations and general recommendation. Neurology 2004;62: 1012–5. Jurkat-Rott K, Lehmann-Horn F, Elbaz A, Heine R, Gregg RG, Hogan K, et al. A calcium channel mutation causing hypokalemic periodic paralysis. Hum Mol Genet 1994; 3:1415–9. Jurkat-Rott K, Mitrovic N, Hang C, Kouzmekine A, Iaizzo P, Herzog J, et al. Voltage-sensor sodium channel mutations cause hypokalemic periodic paralysis type 2 by enhanced inactivation and reduced current. Proc Natl Acad Sci USA 2000; 97: 9549–54. Katz JS, Wolfe GI, Iannaccone S, Bryan WW, Barohn RJ. The exercise test in Andersen syndrome. Arch Neurol 1999; 56: 352–6. Kim MK, Lee SH, Park MS, Kim BC, Cho KH, Lee MC, et al. Mutation screening in Korean hypokalemic periodic paralysis patients: a novel SCN4A Arg672Cys mutation. Neuromuscul Disord 2004; 14: 727–31. Kuntzer T, Flocard F, Vial C, Kohler A, Magistris M, Labarre-Vila A, et al. Exercise test in muscle channelopathies and other muscle disorders. Muscle Nerve 2000; 23: 1089–94. Lange PS, Er F, Gassanov N, Hoppe UC. Andersen mutations of KCNJ2 suppress the native inward rectifier current IK1 in a dominant-negative fashion. Cardiovasc Res 2003; 59: 321–7. Lapie P, Goudet C, Nargeot J, Fontaine B, Lory P. Electrophysiological properties of the hypokalaemic periodic paralysis mutation (R528H) of the skeletal muscle alpha 1s subunit as expressed in mouse L cells. FEBS Lett 1996; 382: 244–8. Lehmann-Horn F, Kuther G, Ricker K, Grafe P, Ballanyi K, Rudel R.Adynamia episodica hereditaria with myotonia: a non-inactivating sodium current and the effect of extracellular pH. Muscle Nerve 1987;10: 363–74. Lehmann-Horn F, Iaizzo PA, Hatt H, Franke C. Altered gating and conductance of Na+ channels in hyperkalemic periodic paralysis. Pflugers Arch 1991; 418: 297–99. Lehmann-Horn F, Jurkat-Rott K. Voltage-gated ion channels and hereditary disease. Physiol Rev 1999; 79: 1317–72. Lehmann-Horn F, Jurkat-Rott K, Ru.del R. Periodic paralysis; understanding channelopathies. Curr Neurol Neurosci Rep 2002;2: 61–9. Lerche H, Klugbauer N, Lehmann-Horn F, Hofmann F, Melzer W. Expression and functional characterization of the cardiac L-type calcium channel carrying a skeletal muscle DHP-receptor mutation causing hypokalaemic periodic paralysis. Pflugers Arch 1996; 431: 461–3. Links TP, van der Hoeven JH. Muscle fiber conduction velocity in arg1239his mutation in hypokalemic periodic paralysis. Muscle Nerve 2000; 23: 296. Links TP, van der Hoeven JH, Zwarts MJ. Surface EMG and muscle fibre conduction during attacks of hypokalaemic periodic paralysis. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1994;57: 632–4. Links TP, Zwarts MJ, Wilmink JT, Molenaar WM, Oosterhuis HJ. Permanent muscle weakness in familial hypokalaemic periodic paralysis. Clinical, radiological and pathological aspects. Brain 1990; 113: 1873–89. Lopes CM, Zhang H, Rohacs T, Jin T, Yang J, Logothetis DE. Alterations in conserved Kir channel-PIP2 interactions underlie channelopathies. Neuron 2002; 34: 933–44. McArdle B. Familial periodic paralysis. Br Med Bull 1956; 12: 226–9. McClatchey AI, McKenna-Yasek D, Cros D, Worthen HG, Kuncl RW, DeSilva SM, et al. Novel mutations in families with unusual and variable disorders of the skeletal muscle sodium channel. Nat Genet 1992a; 2:148–52. McClatchey AI, Trofatter J, McKenna-Yasek D, Raskind W, Bird T, Pericak-Vance M, et al. Dinucleotide repeat polymorphisms at the SCN4A locus suggest allelic heterogeneity of hyperkalemic periodic paralysis and paramyotonia congenita. Am J Hum Genet 1992b; 50: 896–901. McComas AJ, Mrozek K, Bradley WG. The nature of the electrophysiological disorder in adynamia episodica. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1968; 31:448–52. McManis PG, Lambert EH, Daube JR. The exercise test in periodic paralysis. Muscle Nerve 1986; 9: 704–10. Miake J, Marban E, Nuss HB. Functional role of inward rectifier current in heart probed by Kir2.1 overexpression and dominant-negative suppression. J Clin Invest 2003; 111:1529–36. Miller TM, Dias da Silva MR, Miller HA, Kwiecinski H, Mendell JR, Tawil R, et al. Correlating phenotype and genotype in the periodic paralyses. Neurology 2004; 63: 1647–55. Monnier N, Procaccio V, Stieglitz P, Lunardi J. Malignant-hyperthermia susceptibility is associated with a mutation of the alpha 1-subunit of the human dihydropyridine-sensitive L-type voltage-dependent calcium-channel receptor in skeletal muscle. Am J Hum Genet 1997; 60:1316–25. Morrill JA, Brown RH Jr, Cannon SC. Gating of the L-type Ca channel in human skeletal myotubes: an activation defect caused by the hypokalemic periodic paralysis mutation R528H. J Neurosci 1998; 15: 10320–34. Plassart E, Reboul J, Rime CS, Recan D, Millasseau P, Eymard B, et al. Mutations in the muscle sodium channel gene (SCN4A) in 13 French families with hyperkalemic periodic paralysis and paramyotonia congenita: phenotype to genotype correlations and demonstration of the predominance of two mutations. Eur J Hum Genet 1994; 2: 110–24. Plassart E, Eymard B, Maurs L, Hauw JJ, Lyon-Caen O, Fardeau M, et al. Paramyotonia congenita: genotype to phenotype correlations in two families and report of a new mutation in the sodium channel gene. J Neurol Sci 1996; 142: 126–33. Plaster NM, Tawil R, Tristani-Firouzi M, Canun S, Bendahhou S, Tsunoda A, et al. Mutations in Kir2.1 cause the developmental and episodic electrical phenotypes of Andersen’s syndrome. Cell 2001; 105: 511–9. Ptacek LJ, George AL Jr, Griggs RC, Tawil R, Kallen RG, Barchi RL, et al. Identification of a mutation in the gene causing hyperkalemic periodic paralysis. Cell 1991; 67:1021–7. Ptacek LJ, Tawil R, Griggs RC, Storvick D, Leppert M. Linkage of atypical myotonia congenita to a sodium channel locus. Neurology 1992; 42: 431–3. Ptacek LJ, Tawil R, Griggs RC, Engel AG, Layzer RB, Kwiecinski H, et al. Dihydropyridine receptor mutations cause hypokalemic periodic paralysis.Cell 1994a; 77: 863–8. Ptacek LJ, Tawil R, Griggs RC, Meola G, McManis P, Barohn RJ, et al. Sodium channel mutations in acetazolamide-responsive myotonia congenita, paramyotonia congenita, and hyperkalemic periodic paralysis. Neurology 1994b; 44: 1500–3. Resnick JS, Engel WK, Griggs RC, Stam AC. Acetazolamide prophylaxis in hypokalemic periodic paralysis. N Engl J Med 1968; 278: 582–6. Ricker K, Camacho LM, Grafe P, Lehmann-Horn F, Rudel R. Adynamia episodica hereditaria: what causes the weakness? Muscle Nerve 1989; 12:883–91. Ricker K, Moxley RT 3rd, Heine R, Lehmann-Horn F. Myotonia fluctuans. A third type of muscle sodium channel disease. Arch Neurol 1994; 51:1095–102. Rojas CV, Wang JZ, Schwartz LS, Hoffman EP, Powell BR, Brown RH Jr. A Met-to-Val mutation in the skeletal muscle Na+ channel alpha-subunit in hyperkalaemic periodic paralysis. Nature 1991; 354: 387–9. Ru.del R, Lehmann-Horn F, Ricker K, Ku.ther G. Hypokalemic periodic paralysis: in vitro investigations of muscle fiber membrane parameters. Muscle Nerve 1984;7: 110–120. Rudolph JA, Spier SJ, Byrns G, Hoffman EP. Linkage of hyperkalaemic periodic paralysis in quarter horses to the horse adult skeletal muscle sodium channel gene. Anim Genet 1992; 23: 241–50. Ruff RL, Cannon SC. Defective slow inactivation of sodium channels contributes to familial periodic paralysis. Neurology 2000; 54:2190–2. Sansone V, Griggs RC, Meola G, Ptacek LJ, Barohn R, Iannaccone S, et al. Andersen’s syndrome: a distinct periodic paralysis. Ann Neurol 1997; 42:305–12. Sternberg D, Maisonobe T, Jurkat-Rott K, Nicole S, Launay E, Chauveau D, et al. Hypokalaemic periodic paralysis type 2 caused by mutations at codon 672 in the muscle sodium channel gene SCN4A. Brain 2001; 124:1091–9. Sternberg D, Tabti N, Fournier E, Hainque B, Fontaine B. Lack of association of the potassium channel-associated peptide MiRP2-R83H variant with periodic paralysis. Neurology 2003; 61: 857–9. Struyk AF, Scoggan KA, Bulman DE, Cannon SC. The human skeletal muscle Na channel mutation R669H associated with hypokalemic periodic paralysis enhances slow inactivation. J Neurosci 2000; 20: 8610–7. Sugiura Y, Aoki T, Sugiyama Y, Hida C, Ogata M, Yamamoto T. Temperature-sensitive sodium channelopathy with heat-induced myotonia and cold-induced paralysis. Neurology 2000; 54: 2179–81. Tawil R, Ptacek LJ, Pavlakis SG, DeVivo DC, Penn AS, Ozdemir C, et al. Andersen’s syndrome: potassium-sensitive periodic paralysis, ventricular ectopy, and dysmorphic features. Ann Neurol 1994; 35: 326–30. Tawil R, McDermott MP, Brown R Jr, Shapiro BC, Ptacek LJ, McManis PG, et al. Randomized trials of dichlorphenamide in the periodic paralyses. Working Group on Periodic Paralysis. Ann Neurol 2000; 47: 46–53. Torres CF, Griggs RC, Moxley RT, Bender AN. Hypokalemic periodic paralysis exacerbated by acetazolamide. Neurology 1981; 31: 1423–8. Tricarico D, Barbieri M, Camerino DC. Acetazolamide opens the muscular KCa2+ channel: a novel mechanism of action that may explain the therapeutic effect of the drug in hypokalemic periodic paralysis. Ann Neurol 2000; 48: 304–12. Tricarico D, Barbieri M, Mele A, Carbonara G, Camerino DC. Carbonic anhydrase inhibitors are specific openers of skeletal muscle BK channel of K+-deficient rats. FASEB J 2004; 18: 760–1. Tricarico D, Servidei S, Tonali P, Jurkat-Rott K, Camerino DC. Impairment of skeletal muscle adenosine triphosphate-sensitive K+ channels in patients with hypokalemic periodic paralysis. J Clin Invest 1999; 103:675–82. Tristani-Firouzi M, Jensen JL, Donaldson MR, Sansone V, Meola G, Hahn A, et al. Functional and clinical characterization of KCNJ2 mutations associated with LQT7 (Andersen syndrome). J Clin Invest 2002; 110: 381–8. Tsujino A, Maertens C, Ohno K, Shen XM, Fukuda T, Harper CM, et al. Myasthenic syndrome caused by mutation of the SCN4A sodium channel. Proc Natl Acad Sci USA 2003; 100: 7377–82. Venance SL, Jurkat-Rott K, Lehmann-Horn F, Tawil R. SCN4A-associated hypokalemic periodic paralysis merits a trial of acetazolamide. Neurology 2004; 63: 1977. Vicart S, Sternberg D, Fournier E, Ochsner F, Laforet P, Kuntzer T, et al. New mutations of SCN4A cause a potassium-sensitive normokalemic periodic paralysis. Neurology 2004; 63: 2120–7. Wagner S, Lerche H, Mitrovic N, Heine R, George AL, Lehmann-Horn F. A novel sodium channel mutation causing a hyperkalemic paralytic and paramyotonic syndrome with variable clinical expressivity. Neurology 1997; 49: 1018–25. Zaritsky JJ, Eckman DM, Wellman GC, Nelson MT, Schwarz TL. Targeted disruption of Kir2.1 and Kir2.2 genes reveals the essential role of the inwardly rectifying K(+) current in K(+)-mediated vasodilation. Circ Res 2000; 87: 160–6. Zhang L, Benson DW, Tristani-Firouzi M, Ptacek LJ, Tawil R, Schwartz PJ. et al. ECG features in Andersen-Tawil syndrome patients with KCNJ2 mutations. Characteristic T-U wave patterns predict the KCNJ2 genotype. Circulation 2005; 111: 2720–6. Zhou J, Spier SJ, Beech J, Hoffman EP. Pathophysiology of sodium channelopathies: correlation of normal/mutant mRNA ratios with clinical phenotype in dominantly inherited periodic paralysis. Hum Mol Genet 1994; 3: 1599–603. Zwarts MJ, van Weerden TW, Links TP, Haenen HT, Oosterhuis HJ. The muscle fiber conduction velocity and power spectra in familial hypokalemic periodic paralysis. Muscle Nerve 1988; 11:166–73. |
